Bệnh thiếu máu vùng biển là một hình thức thiếu máu do cha mẹ truyền sang cho con. Thiếu máu vùng biển là bệnh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường và các sinh hoạt hàng ngày của trẻ.

Bệnh thiếu máu vùng biển là một hình thức thiếu máu do cha mẹ truyền sang cho con. Bệnh phần lớn xảy tới cho những người có quê hương gốc vùng Địa Trung Hải, tuy nhiên bệnh cũng thấy có ở người Ấn Độ và vùng Đông Nam Á. Thiếu máu vùng biển có thể do cả hai bố và mẹ mang gien khuyết (hoặc đặc tính di truyền) truyền sang cho con. Chính bản thân bố mẹ có thể không bị thiếu máu nhưng con thì có một xác suất trên bốn là có thể mắc phải bệnh thiếu máu này. Nếu lỡ bé mắc phải, cơ thể của bé không thể sản xuất ra huyết sắc tố bình thường là chất trong máu khiến cho hồng cầu màu đỏ và chuyển vận dưỡng khí oxy khắp toàn thân. Căn bệnh biểu hiện ra khi đứa trẻ được khoảng ba tháng tuổi với triệu chứng thiếu máu nặng: mệt mỏi, hụt hơi và sắc mặt tái mét; bé sẽ ngày một trở nên kém năng động. Đứa trẻ sẽ gặp khó khăn trong nuôi dưỡng và bụng nó hóa ỏng khi gan và lá lách lớn lên.

Triệu chứng có thể gặp khi trẻ bị thiếu máu vùng biển

• Mệt mỏi.
• Hụt hơi.
• Sắc tái ở môi, lưỡi, tay chân.
• Biếng ăn kèm theo bụng ỏng.

Bạn phải làm gì khi trẻ bị thiếu máu vùng biển?

Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu để thử nghiệm. Nếu người ta nghi ngờ là một bệnh như bệnh thiếu máu vùng biển chẳng hạn, bé sẽ được giới thiệu đi bệnh viện để làm thêm thử nghiệm máu. Trong trường hợp xác nhận đứng là bị thiếu máu vùng biển, thường sẽ phải truyền máu – có lẽ là cứ sáu tới tám tuần một lần – để tránh cho bé bị mất sức do thiếu máu nặng.

Về sau này trong thời kỳ thơ ấu, bé có thể cần tới một phẫu thuật để cắt bỏ lá lách. Cuộc giải phẫu này sẽ làm giảm bớt nhu cầu phải truyền máu lặp lại nhiều lần. Trong trường hợp bé đã được truyền máu quá nhiều, thì có một vấn đề: chất sắt có thể tích lại trong cơ thể và làm tổn thương gan, tụy tạng và tim. Tình trạng “quá tải sắt” này là mối đe dọa chính yếu của căn bệnh và nhiều trẻ em mắc bệnh này đã chết trước tuổi hai mươi; tuy nhiên với cách chữa trị mới, viễn ảnh có khả quan hơn. Có nhiều trẻ bị thiếu máu vùng biển hiện được nhận những mũi chích một thứ thuốc giúp cho cơ thể loại bỏ bớt được chất sắt đi. Trong một số trường hợp, phép trị liệu này được thực hiện qua đêm nhờ cách tiêm truyền liên tục vào da.

Một đứa trẻ bị thiếu máu vùng biển phải có được một đời sống càng bình thường chừng nào càng tốt chừng nấy. Không cần phải giới hạn hoạt động về thể chất, nhưng đứa trẻ sẽ cần được hỗ trợ và khuyến khích với những đợt truyền máu lặp lại nhiều lần. Hãy nhờ bác sĩ hay bệnh viện giúp bạn liên lạc với những gia đình có cùng hoàn cảnh để có thể chia sẻ vấn đề của bạn và để bạn học tập cách khắc phục tình trạng bệnh của bé từ những người khác.

Nếu bạn thuộc về một nguồn gốc sắc tộc mẫn cảm đối với bệnh này, hãy nói bác sĩ thực hiện một thử nghiệm máu trên cả bạn và ông xã trước khi bạn thụ thai, để tìm xem là một người hay cả hai người có thể truyền đặc tính di truyền của bệnh. Hiện nay, có thể thực hiện thử nghiệm trên thai nhi, trong giai đoạn đầu của thai kỳ, khi phát hiện được bệnh thiếu máu vùng biển có thể đề xuất giải pháp chấm dứt thai kỳ.

Nội dung bài viết do Bác sỹ Miriam Stoppard (MD MRCP) biên soạn, Bác sỹ Nguyễn Lân Đính (Giám Đốc Trung tâm Dinh dưỡng Trẻ em) dịch và được nghiên cứu, tổng hợp bởi Nhà thuốc Nhi Phúc Gia.